【公益行】罕见病目录收录121种疾病 救命孤儿药难入医保目录

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期待已久的国版罕见病目录终于登场了。 6月8日，国家卫生健康委员会等5部委共同制定的《第一次罕见疾病目录》正式发表，收录了121种疾病。

这被业界视为罕见的疾病保障历史突破，有望推进罕见的疾病科学和临床研究和药物开发。

难以确诊、无药、特效药难以进入中国市场的罕见疾病保障国家政策密集出台，困扰罕见疾病患者的难题一个个被打破。 专家建议进一步细化罕见病目录准入标准，建立全国罕见病诊疗中心，使罕见病患者尽快确诊。

罕见的病群生存的困难

把人拉回来躺在icu上王哲的病情没有好转的迹象，医院担心继续消耗，王哲一家最终的人才两空，建议家人出院，医生怕我家没钱举行葬礼，临走给我们送了两套寿衣

疾病突然袭击王哲(化名)是在年冬天。

没有迹象，身高将近一米八，魁梧的他开始浑身无力，坐不住了。 去当地医院做了全身检查，各项指标都正常。 医生从没见过这种病。 无法诊断，治疗也得不到。 但是，他的身体依然以肉眼可见的速度衰退，一直推进到不能自主呼吸为止。

在云南的深山里，布依族的女儿杨希(化名)出现了同样的症状，四肢无力，眼皮无法抬起，所有的精力和力量似乎都被空气夺走了。

叫我去当地医院检查眼科，叫我查心电图，检查结果都正常。 在昆明的三甲医院，杨希被医生说她得了罕见的病，重症肌无力症。

这种由神经和肌肉接合部传导障碍引起的慢性罕见的自身免疫性疾病，现在无法治愈。 专家以1/5000的患病率推算，中国重症肌无力患者约多65万人。

漫长的冬天过去了，在死亡线上挣扎了半年的王哲又活了下来。 在三甲医院，他也被诊断为重症肌无力症。 开始治疗后，疾病变成了身体里的困兽，他开始和平共处。

与王哲相比，杨希受到越来越多的东西。 生病后，她不仅面对朋友的拒绝，而且面对亲友的拒绝，根据布依族的习俗，得了重病的女孩不能在老家过新年。 疾病没有摧毁她，但这一切都紧紧缠绕着她，我想自己死了。

尽管如此，重症肌无力患者是罕见疾病的朋友中幸运的少数。

现在，在世界上7000多种罕见疾病中，只有5%是比较有效的药物，重症肌无力症就是其中之一。 上海中西三维药业有限企业生产的溴吡啶可用于治疗重症肌无力症。 被这个患者称为小明的特效药是维持他们正常生活的大力士丸。 美罗华等进口特效药也用于重症肌无力治疗，但与20元一瓶小明相比药价高，不在医疗保险的报销范围内。

但是，由于依赖单一的药物，重症肌无力患者必须承受停止供给救生药的风险。 年，由于药厂的生产能力升级了新旧现场的交替，小明大面积脱销了。 即使制药公司正常生产，由于小明不在当地医疗机构的采购计划中，也有不得不跨省买药的患者。 代购少可以炒40元，多可以炒70元，最高可以炒160元一瓶。

救命孤儿药很难列入医疗保险目录

他们的遭遇不是一个例子，而是中国罕见患者群体的缩影。

难以确诊，没有药，特效药难以进入中国市场，没有纳入医疗保险，社会歧视多年来，他们的生存面临着很多挑战。

治疗罕见疾病的药物市场诉求少，研发价格高，因此制药公司很少进行研发生产，这些药被称为孤儿药。

制度建设与环环相连，罕见的疾病定义和疾病目录的缺乏，延缓了政策的齿轮。 最直接的影响是孤儿药很难列入医疗保险目录。

因此，很多孤儿需要药费，患者往往负担不起。

2009年在国内发售治疗戈谢病的进口特效药的想法时，业界相关人员进行过专家的论证，讨论了人社、卫生、药监等是否列入医疗保险目录，但最终被否决了。 原因之一是罕见病的定义和病种不明，光是孤儿药这个定义就让我们为难了。

中国药促会医药政策委员会副主任委员、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅在青岛市人社局工作期间，主导建立当地政府、社会组织、患者多负担的罕见疾病医疗保障机制，将戈谢病等罕见疾病纳入青岛大病救助范围。 这被称为青岛模式。

在改革期间，他提出过持平罕见疾病和尿毒症保障待遇的议案，我们曾经设计过这个制度，但在最后执行时又采取了。 因为害怕公布后，所有人都说自己是罕见的疾病。 这是没有法定概念，没有疾病目录的弊病。

国家目录公布前已经有三个民间目录

但是，在公益组织罕见疾病快速发展中心主任黄如方看来，一切都在好转。 社会公众认识、国家支持政策从无到有，患者的诊断率也显着提高。

年末，原国家卫生计划生育委员会成立了国家罕见病专家委员会，包括推进卫生行业给出罕见病议题的各方面处理，制定罕见病的定义，推进中国罕见病目录的制定。

专家委员会的成立使罕见的疾病目录的出现进入了高速公路。 今年6月8日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一次罕见疾病目录》正式公布。

收录了重症肌无力症、白化病、血友病等121种疾病，还纳入了冰桶挑战活动中社会上众所周知的罕见疾病——ALS肌萎缩侧索硬化。 这被视为行业内成立专家委员会后提交的第一份成绩单。

实际上，迄今为止已经陆续出现了三个民间版目录。

年，罕见病快速发展中心发布了《中国罕见病参考名单》，共包括147种罕见病。 同年，北京协和医院开展的罕见疾病临床队列研究涵盖了88种罕见疾病。 去年，上海市罕见疾病防治基金等编制的《可治疗性罕见疾病》中收录了117种罕见疾病。

根据罕见的病公益组织的比较，这次发表的最初的国家版目录中，110种病种与3个民间目录相同。

罕见疾病的目录为孤儿药的发售而高速化

罕见疾病国家目录的出现是罕见疾病保障的历史突破。 在刘军帅看来，目录发表的好处很明显:这有利于罕见的疾病科学和临床研究、药物研究开发等。 其中，最直接受益的是孤儿药的开发。

迄今为止，中国药企很少将孤儿药纳入研究开发计划，罕见的病药多依赖进口，但只有少数孤儿药同时进入中国。 据罕见病制药公司负责人王晓晖介绍，最初列入目录的121种罕见病中，目前有40多种已经批准上市的治疗药，其中国内上市的只有20多种。

这让黄如方感到焦躁。 本来药品不多，但患者还没用。 为什么不能打破政策壁垒，使这些药受益于我们？ 老实说，我们不能等到那天。 他此前是在接受新京报记者采访时说的。

随着目录的出现，这个现状预计会改善。

在罕见的疾病目录中被认定的疾病大多是临床申诉紧迫，疾病负担严重，社会关心度高的疾病。 王晓晖认为，对药监部门来说，目录中的病种在药品优先审批、临床试验豁免等方面有依据，可以使世界孤儿药尽快登陆中国市场。

事实上，孤儿药正在小跑进入中国。 批准的优先审查、临床试验的减免、有条件批准的上市、数据保护期限的延长近年来密集发表了一系列药审新政。

今年5月23日，国家药监局、国家卫生委员会共同宣布药审新政，进口的罕见病药品可以提交在国外取得的临床试验数据，直接申报药品上市登记申请。

目录的公布和药品批准的新政，使罕见的疾病药物研究开发公司享受越来越多的政策红利，激发公司对孤儿药研究开发的积极性。 北京协和医院临床药理研究中心白桦希望将来重症肌无力患者可以选择越来越多的药物，不能只依赖小明。

罕见疾病目录公布后，医疗保险部门缺席

罕见疾病目录出现的缺点也同样明显。

王晓晖认为，加快了孤儿药的上市进程，而且罕见的疾病目录为医疗保险部门未来罕见的疾病相关医疗保障制度的制定和完善提供了参考。

但在刘军帅看来，情况并不乐观。 他认为对患者来说更好的医疗保障制度是最重要的，罕见的疾病保障应该由医疗保险部门领导，但这次五部委共同发表了目录，没有医疗保险部门的身影，最重要的部门没有签字。

医疗保险的资源有限，罕见的患者群和费用规模的数据不明，许多主管部门未经同意发表目录，或使医疗保险部门陷入困境，暂时保留把孤儿药列入医疗保险议题。

另外，罕见的疾病目录扩展标准有待进一步细分。 今年6月5日，国家卫生健康委员会发布了《罕见病目录编制工作程序》，规定了罕见病目录准入标准。

文件提出了将分批筛选目录覆盖病种，动态更新。 列入目录的病种应满足四个条件:国际国内有证据表明发病率或患病率较低。 有对患者和家庭危害大的诊断方法，没有治疗或干预手段、经济负担或比较有效的治疗或干预手段，但已纳入国家科学研究专业。

刘军帅认为这样的规定相对模糊，缺乏确定的标准，准入条件中的发病率、危害性、治疗可能性三个指标都必须尽快细分确定。

不仅如此，还需要提高罕见疾病的医疗水平。 刘军帅认为，由于目前国内罕见病医疗服务能力不强，缺乏比较有效的治疗手段，政府必须建立全国罕见病诊疗中心，推动罕见病患者尽快诊断，接受治疗

:才疎学浅审编:xkj

来源：亚洲公益报