【快讯】组图：我国罕见病患者超成千上万

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广东省顺德农民游顺辉回忆说，2003年是他屈指可数的一天生命中最痛苦的一年。

今年4月，游顺辉父亲的葬礼刚结束，初中2年级刚满14岁的儿子上楼梯时，突然两腿发软，上不了楼梯，翻了个头就掉了下来。 玩耍挣扎着要爬起来，但怎么也使不上劲。 被送到医院后，被诊断为肌萎缩症。

游顺辉最担心的事件，终于发生了。

13年前，刚18岁的游顺辉也在摔跤中发病，被诊断为肌萎缩症，失去了步行能力。 我不知道儿子和他得了同样的病，而且发病的年龄比他早。

肌肉萎缩症是罕见的疾病之一。 目前没有特别有效的治疗方法。

中华慈善大会罕见疾病救助事务所张建慧介绍说，由于发病率极低，罕见疾病一直被中国卫生机构、医药公司和社会各界忽视。 现在中国大陆地区没有对罕见疾病的官方定义。

根据世界卫生组织( who )的标准，患者人数占总人口的0.65‰~1‰，被称为罕见疾病。 目前世界上确认的罕见疾病有5000~6000种，约占人类疾病种类的10%。 根据世界卫生组织定义的罕见疾病发病率和其他国家患有罕见疾病的人数，据估计我国约有千万以上的患者。

长期以来，许多制药公司考虑到治疗罕见疾病的药物市场诉求小、研发费用高等因素，不想进行研究开发。 直到近年来，生物技术的迅速发展和少数发达国家被相关法律推进，国际上出现了少数罕见疾病的治疗药物。 尽管如此，只是对一些罕见的性遗传病有特效治疗方法，许多罕见的疾病依靠“对症疗法”(用药物改善疾病症状，但不能消除病因，也称为治疗目标)。

大部分罕见疾病患者的背后都有陷入无力感和接近绝望的痛苦的家人。

逐渐冻人患者张红住在陕西西安。 生病的她就像同一个布袋一样，瘫在客厅的沙发上动不了了，生活已经完全不能自立了。 她的吞咽功能正在逐渐退化，每顿饭必须给一两个小时。

最终，张红和其他als患者一样切开食管，实施胃瘘手术，投用营养液维持生命，肺部肌肉也萎缩停止呼吸。 als患者几乎要有意识地迎接体力最后消失的瞬间。

张红八十岁的老母亲经常一言不发地看着女儿。 两种体验长时间对视，笑了又哭。

中华慈善大会秘书长刘国林表示，由于罕见病患者人数少，基层医务人员对罕见病的诊断和治疗水平不高，另外，由于许多医院所需的罕见病检测设备不足，罕见病患者经常被漏诊、误诊、介入和治疗的 现在少见的患者群体没有引起社会的充分重视，治疗费无法报销。 患者必须饱受疾病折磨，承受沉重的心理、经济负担。

我国台湾地区于2000年颁布了《罕见病防治和药物法》，对患者采用的维持药物和生命所需的特殊营养品费用进行了全额清算，比较有效地保障了罕见病组的权益。 但是，大陆还没有制定这样的法律法规。

但是，民政部的好消息是，今年包括罕见疾病在内的大病将纳入慈善救济制度。 偶尔患者孤立无援的状况会得到一定程度的改善吧。

(新京报)

来源：亚洲公益报