【快讯】国际粘多糖日 关注“无药可救”的粘多糖贮积症

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5月9日，朝阳区的双井，罕见病的粘多糖患儿琪琪在家玩漏气的球。 这个8岁的男孩病了5年多，经常弄坏东西，父母为了给他治病，光从国外买药就花了300万元。

5月8日，朝阳区双桥、郑炳展展示了手机女儿的照片，女儿顾若飞患上粘多糖10年了，但现在还没有找到延缓病情的药。

在昌平区的一个小区，穆科多糖患儿聪拿着洋娃娃在家玩。

去年年底，粘多糖患儿顾若飞登上《中国梦秀》舞台，表演沙画，画女孩，有两只翅膀。

今天是国际粘多糖日。

身材矮小，容貌简陋，骨骼发育不良，智力低下……从婴幼儿的消遣到青少年，灯都枯了。 是“粘多糖贮积症”(以下简称粘多糖)的病态表现。

这种缺陷基因引起的疾病，大多会逐渐侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，在青少年时期死亡。 据不完全统计，目前中国至少有一千多名“粘多糖”患儿。

目前我国没有粘多糖对症的药。 国外生产粘多糖的一些症状类型的特效药，可以缓解病情，维持生命。 但该药尚未进入中国市场，中国大陆地区患儿注射未经此类药监部门批准的特效药，是违反行为的。

这种特效药每年超过一百万元，有些患儿家庭倾家荡产求药，越来越多的家庭只能默默地等待。

在国外许多国家，粘多糖的治疗在已经纳入政府医疗保险体系的我国，粘多糖等许多罕见疾病还在医疗保险之外。

你怎么救这些无可救药的孩子们？

今年2月22日，国家药监局发表了《关于深化药品审评批准改革进一步鼓励创新的意见》，据意见，罕见病药品必须建立加速批准程序。 专家说，目前药监部门正在进行批准程序的改革。

14岁的顾若飞通常住在祖父的背上。

上学时，从家六楼到学校四楼，途中，爷爷背着她。

如果第二节是音乐课，祖父必须在学校门口听课，把若飞背在音乐教室里。

患有粘多糖的话，是一种出生后过早宣告死亡的罕见疾病。

有缓解病情，继续生命的药，飞的父母即使痛苦了9年，也无法挽救。

不治之症

医生说飞起来可能得了粘多糖时，郑芋听不懂，以为是糖尿病。

“个子不高，通常不到十几岁了。 接下来让孩子吃好吃的东西吧。 ’医生的这句话相当于郑芋的女儿没有得救。

带4岁的若飞看病时，孩子只是身体有点弯曲，走路有点异常，在舞蹈班跑步总是最后一次。

从西安来到北京，辗转于七八家医院，最终在协和医院被诊断为粘多糖。

“这种病没有治疗药。 ”2004年，北京协和医院医生的声音下降，郑芋和丈夫流泪。

“妈妈，你怎么这么矮，不长？ ’八九岁时，身高比同龄人低一半。

“你是会长，但长不高”郑芋对女儿说，个子小也没关系，以后不要依赖个子，靠头活下去。

郑芋办理了离职手续，在家一起飞了。

他不知道女儿什么时候离开。 “像苹果一样美，但不知道有一天从里面有点烂。 只是看着，什么也做不了的时候……”郑芋说。

这几年，郑芋和丈夫总觉得没有资格笑，说“笑了对不起孩子”。 看见又笑又闹，郑芋偷偷地流下了眼泪。

患儿集体

2005年底，郑芋辞职，一个人来北京，“我相信只能等女儿死”，她要寻求一线生命力。

她在北京找工作，在各医院拨专家号码商量。 在这期间，她认出了孟岩。

孟岩，中国医学院基础医学研究所博士，关注粘多糖患儿20多年。 她说，粘多糖是一种罕见的先天性新陈代谢异常疾病，由于身体缺乏分解粘多糖的酶，粘多糖蓄积，影响心脏、骨骼、关节、呼吸系统、神经系统，“像同一个房间，垃圾多了也不能清理，最终奇

孟岩解释说，健康的夫妇也有可能“粘着宝宝”。 因为每个人的3万到5万个基因中，平均有5万到10个隐性遗传病的原因基因。 粘多糖病患者大多脸粗糙、个子矮、骨骼变形……。

郑芋知道女儿患有多种粘多糖症状类型之一，这种类型使孩子变成小人和鸡胸，重症患者在10多岁时死亡。

孟岩说，国内没有粘多糖特效药的研究，国内没有针对。 在国外，发达国家骨髓移植的做法很多，前提是患儿在发病前或发病初期开始手术。 在国内，患儿在确诊时经常错过骨髓移植的黄金治疗期，骨髓移植在一点医院的医疗技术上还不成熟，存在很大的风险。

在认识台湾粘多糖协会会长蔡琼玳后，2008年9月，郑芋带着若飞参加了台湾粘多糖协会大会。 她知道中国的粘多糖患儿是不小的一群。

蔡琼玳说，台湾粘多糖协会有88名患儿。 长时间与北京协和医院合作的孟岩表示，近10多年来，仅协和医院确诊的粘多糖患者就超过了400例。

台湾粘多糖协会按发病概率计算，中国大陆地区的粘宝宝至少超过1000例。

蔡琼玳告诉郑芋，台湾地区少有的粘多糖等疾病被纳入了“医疗保险”，所有费用都由政府填补。 现在海外制药公司正在开发特效药。 这药不能根治粘多糖，但可以缓解病情，延长生命。

郑芋听了，眼睛明亮了。 但是，后来眼球又黑了。

她知道符合女儿粘多糖症状类型的特效药还没有上市。

一些特效药的比较类型是最低的年费用是20万美元，最高的是37.5万美元。 即使对症疗法上市也买不到郑芋。

倾家荡产求药

郑芋羡慕李华全(化名)一家，至少那家可以倾家荡产，让儿子琪琪活得更久。

8岁的男孩琪琪出生在北京，2岁半被诊断为粘多糖。 他不仅个子不高，智力也受到了影响。

5月9日下午，在双井地铁站附近的一个小区，琪琪的喉管发出嘶哑的“啊”声，他在家里跑来跑去，一过电视、沙发和冰箱，就打了一拳。

曾经，家人没准备好，他就去厨房拿刀，到处画画，买家具家电，到处都是伤。

李华都用绳子绑住冰箱门、桌子和椅子，尽量降低孩子受伤的概率。

但是他和妻子受伤了，儿子两岁时还被称为父母，现在谁也不知道，谁也不理。

今年4月末，李华全再次向美国制药公司汇款56万元，订购40瓶注射药，每瓶14000元。 琪琪的四个月以上的剂量。

李华全和恋人在北京做服装批发生意，每年能挣100万元以上，给淇下药一年半，花了300万美元。

每次买药，都汇款到美国制药公司，制药公司的人员把药品运输到香港，李华都去香港找中间人要药。

中国医学院基础医学研究所博士、主治医生孟岩表示，粘多糖特效药尚未在中国注册，未经国家药监部门批准，如果将此类药品带入国内，将面临很多麻烦。 比如，医院为孩子采用这种药，不敢完成注射。

李华全知道，他的这种行为是违反药物的，每次都被偷偷运过来，找熟悉的医生给儿子注射。

剂量按患儿体重比例采用，儿子成长，剂量增加。 李华全总是认为用马力赚的钱无论如何也赶不上儿子的药价，但他似乎看到了希望。

吃药前，淇肝脏脾脏肿胀，现在医院的照片显示正常。 原来孩子膝盖僵硬，不会弯曲，现在开着。 本来孩子睡觉打呼噜的声音，现在好多了，说明呼吸状况改善了……

“我和妻子商量过了。 钱没了，就把房子卖了。 ’李华全说，他在等待儿子再次呼唤父亲的日子。

医疗保险之路

“买不到药，要不要试试药？ ”郑芋想到了这九死一生的冒险。

年2月郑芋带着女儿去澳大利亚开会，听说台湾有可能取得药物亚太地区的试剂地资格。 同时，药品是和女儿一起飞的类型。 郑芋继续给台湾试剂基地的医生发邮件，希望女儿成为试剂者。

经过几周，郑芋的希望落空了。 “药厂不是慈善团体，该药在大陆地区没有纳入医疗保险，一飞就不能取得试剂资格。 」。 台湾试剂基地的医生回复。

为什么粘多糖特效药还没有在中国注册？ 孟岩和台湾粘多糖协会主席蔡琼魏的看法是，这与我国医疗保险无关。

两人介绍说，在欧美很多国家，粘多糖等罕见疾病被纳入了“医疗保险”，生产相关特效药的工厂希望向这样的人提供药品，费用由政府支付。 在大陆，罕见的疾病粘多糖没有纳入医疗保险系统，有些家庭不能花药费。 这是海外粘多糖特效药厂在国内没有注册、上市的主要原因之一。

孟岩多年来在许多罕见疾病和遗传病会议上呼吁医学专家、学者不遗余力，将粘多糖等罕见疾病纳入医疗保险范畴，到目前为止，效果甚微。

将粘多糖等罕见疾病纳入医疗保险，黄尚志进行了可行性分析，他认为根据现实国情，将罕见的病群纳入医疗保险有一定的困难。

黄尚志、卫生部产前诊断专家小组组长、wto遗传病社区控制中心主任、中国医学科学院基础医学研究所研究员表示，“国家相关部门为多发病、常见病、SARS、h7n9等严重影响社会稳定的疾病投入了财力。 对于粘多糖等比较罕见的疾病，关注度不够”。

黄尚志分解，从生产的角度来说，与常见病相比，少见的患者群相对较小，投入药物生产研究的过程较高。 回到药厂的钱会变少。

但是，把罕见的疾病纳入医疗保险并不是不可能的。 据黄尚志报道，年，上海已有12种罕见疾病，得到部分医疗保险报销和基金的帮助，其中含有粘多糖。

柳暗花明

5月10日，美国一家粘多糖制造商实验室的员工说，他们正在考虑向药监部门申请，在中国注册销售粘多糖特效药。

目前，粘多糖症状至少分为7种，该药厂首先生产4型和6型对症疗法，其中4型药品处于试剂阶段。

据此人称，关于粘多糖6型特效药，美国于1999年开始进行动物实验，经过3期临床，2005年得到美国食品药品监督管理局的批准，目前已在世界50多个国家应用。 欧美等2000多名患者采用该型号药品，目前反响良好。

这种药品对粘多糖的伤害是无法逆转的，但据说采用后病情会受到一定的控制，从而延长生命。

这个人从申请中国药监部门注册到在中国上市，需要一系列的流程，进行临床试验，参考中国药监部门的相关标准等，至少两年。 “希望与药监部门相比，表现出有效的信息，得到相关政策的支持，使药品尽快在中国市场出现”。

据新京报记者介绍，去年2月，国务院批准了国家药品安全、“十二五”计划，制定了“鼓励开发罕见的疾病药品”计划。 今年2月22日，国家药监局发表了《关于深化药品审评批准改革进一步鼓励创新的意见》，根据意见，对罕见病的药品必须建立加速批准程序。 专家说，目前药监部门也在进行关于批准程序的改革。

关于“能否将粘多糖等罕见疾病纳入医疗保险”，卫生部相关人士表示，迄今为止，今后将逐渐提高“罕见疾病”患者的医疗救助水平。 有关部门将加强罕见的性遗传病诊治等研究，并制定相应的快速发展计划和资金援助政策，针对罕见疾病诊治的基础研究，制定倾斜资金援助措施。 另外，在药品注册中，也在一定条件下优先批准注册。

据报道，去年6月，国家人力资源社会保障部相关人员随着医疗保险资金筹措和保障水平的提高、新药特药对安全比较有效性的认识度的提高，将罕见患者需要的特效药纳入了医疗保险药品目录。

这些消息，对郑芋来说和柳暗花明一样，她加入了由粘多糖家庭组成的qq群，群中有80多个家庭在交流孩子的情况。

这些父母大多没有买药的大笔钱，只能等。

据郑芋透露，人群中本来就有100多名粘多糖患儿，每年有3、4名儿童在待命中死亡。

郑芋不敢告诉女儿真相，后来有人问她。 “为什么不让孩子在有限的岁月里理解这一切呢？ 她应该有权知道"

郑芋后来把病情告诉了若飞。 听了，只是点头，她比想象的强。

去年年底，若飞一登上“中国梦秀”舞台，她就用沙子画了一个女孩，在女孩后面加了翅膀。 若飞告诉主持人周立波，他有和祖父母一起变老的梦想。

(文章中未成年人人均假名)

亲爱的妈妈:

最近好吗？

我经常问你，生我后悔吗？ 你每次都说“当然不会后悔。 因为有你，我感到骄傲！ ”坚定地回答。

别说我的感动，感谢你不讨厌我。

我向你抱怨过。 你总是把我画到这个身体上，把画送到那个身体上。 老实说我不能理解。 我有时很累。 我知道之后你不会放弃救我最后的希望。

妈妈，我知道你一直在为我找药。 我也说，我梦想着和祖父母一起变老。

不管梦想是否实现，我记得你告诉我的。 人的生命不是长，而是厚，能抽出每一天，让每一天都变得美好。 最大的幸福。

我想念你女儿。

亲爱的若飞:

一看到你的信，就像看到那个可爱的脸一样，心里暖暖的。

请原谅妈妈六岁的时候离开你去了北京。 当时你不理解。 我问你为什么要在那么远的地方就业。 妈妈不知道怎么向你解释。

看了你的信，妈妈觉得你长大了，懂事了。

你经常对妈妈说:“生我后悔吗？ ”。 其实妈妈从没想过“后悔”这个词。 越来越多的是“赤字”。 因为我没能给你完整的身体。

妈妈总是让你把画寄给别人。 有三个意思。 首先，我希望你有感谢之心，以你的作品回报所有关心帮助和我们的人。 其次，在继续画画的时候提高自己。 最重要的是，我希望你感受到自己的价值，感受到你给别人带来的乐趣。

妈妈今后更勇敢，无论前途多么险峻，我希望全家人都能成为你最强的后盾。 飞吧，抬起头来，一起去吧！

我爱你妈妈郑芋

(顾若飞在西安上学，母亲郑芋在北京求药，这是母女的书信往来，有删节)。

(新京报)

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来源：亚洲公益报