【快讯】我们的爱不脆弱：关注“2.28”国际罕见病日

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2月29日是国际上罕见的疾病日( rare disease day )，意味着这四年一次的一万分之一到一百万分之一的罕见疾病。 在没有2月29日的年份里，2月28日是国际罕见的疾病日。

国际罕见疾病日的目的是促进社会公众和政府对罕见疾病和罕见疾病群体面临的问题的认识，从2008年到现在举行了三次。 年第四届国际罕见病日的主题是“罕见病与健康不平等”，关注不同国家和同一国家内部不同地区之间存在罕见病患者的健康差距，以及罕见病患者与其他社会成员之间存在的健康差距。 提倡罕见疾病患者平等获得医疗和社会服务，平等享受健康、教育、就业、住房等基本社会权利，平等获得孤儿药和治疗。 瓷器人偶护理协会作为国际罕见病日中国地区的合作伙伴开展一系列活动，促进公众和政策制定者对罕见病问题的关心，呼吁建立法律法规保障罕见病群的合法权益。

罕见病( rare disease )是流行率低、罕见的疾病，通常是慢性、严重的疾病，多危害生命。 我国没有罕见疾病的官方定义，世界卫生组织( who )将罕见疾病定义为占总人口0.065%~0.1%的疾病和病变。 国际上确认的罕见疾病有56000种，约占人类疾病的10%。 在多种多样的罕见疾病中，约80%是基因缺陷引起的。 根据医学文献，每个人的基因中平均约有7组到10组基因有缺陷，如果父母双方都存在同样的缺陷基因，孩子有可能得罕见的病。

【我国罕见疾病的现状】

国际上确认的罕见疾病有56000种，约占人类疾病的10%。

根据这个比例，中国各类罕见患者的总数应该有成千上万人

大部分医务人员对罕见疾病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策

很多罕见的患者对自己的病不太了解，不知道如何正确治疗

许多罕见的疾病没有治疗药，患者没有治疗药

有治疗方法的罕见病药价格昂贵，不能加入医疗保险和商业保险，患者的家庭负担不起

患者长期在家，不能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力

有些罕见患者的家庭因病引起贫困，生活困难

罕见的患者经常受到各种歧视，社会变得困难。

不吃人类烟花的孩子——丙酮尿症

这是不吃人类烟花的孩子们，肉、鸡蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们出生后就没尝过味道。

磁器人形―骨形成不全症

他们像人偶一样小巧可爱，但如果拥抱、蹬被子、看动画片的时候笑的话，有可能骨折。

血友病

他们做得像玻璃一样。 每次撞伤对他们来说都是很大的危险。

淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她们最大的梦想。

特発性肺动脉高圧

走百米路，爬一层楼高对他们来说很奢侈。

月球儿童——白化病

月光般的白发和皮肤，容易让他们晒黑，月夜是他们的乐园。

结节性硬化症

面部淡红色的结节、癫痫、可能引起的智力下降使他们很难自信地面对人们。

瓷娃娃护理协会成立于2007年5月，由罕见的患者自愿成立。 协会是从事公益性、非营利社会工作的民间公益机构，促进社会和公众对成骨不全症等各类罕见患者的理解和尊重，消除对罕见患者的歧视，维持该集团在医疗、教育、就业等行业的平等权益，保持不变。 2009年8月在中国社会福利教育基金下设立了关注中国第一个罕见疾病行业的全国性公募基金，正式开始了罕见疾病行业的事业。 是目前国内唯一基于罕见病群诉求，积极寻求处理方案的公益机构。 我们的宗旨是尊重成骨不全症等罕见的疾病集团，建立平等的社会环境。 我们的口号是“幸好我们的爱并不脆弱。

【歴史】

国际稀有病日是2008年欧洲稀有病组织( eurodis )成立的，2008年2月29日第1届国际稀有病日。 在eurodis的组织下和约20个国家的积极参与下，第一次国际罕见病日纪念活动在欧洲各国取得了成功，促进了社会对罕见病的认识。 一国政府也积极参与，强烈呼吁社会认识罕见疾病，促使制药公司开发罕见治病药物。 2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个罕见疾病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，之后在各国的一致支持下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

【过去的活动】

瓷器人偶护理协会作为国际稀有病日中国大陆地区的合作伙伴从2009年开始参加每年的国际稀有病日全球行动。 瓷娃娃关怀协会联合五个罕见疾病组织向两会代表提出了关于“罕见疾病”立法和完全相关保障政策的提案，19天内从社会各界征集了712个签名，该提案连同签名通过人民代表大会代表向两会提出。 然后在北京召开了“罕见病法律研讨会”，邀请法律专家、两会代表、医生、罕见病患者、罕见病组织代表，共同探讨建立罕见病专业法律和相关政策，保障罕见病集团的合法权益。

详细副本:

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来源：亚洲公益报