【快讯】幸运白化病女孩成模特（图）

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香港白化病女孩chiu幸运地成为时尚模特

据统计，十万株三叶草中出现“三叶草”。 非常罕见，人们把它看作幸运。 我们周围的人中也有“三叶草”。 他们患有罕见的疾病，遭受误诊、漏诊无法接受治疗，很多人每天忍受着疾病的折磨。 与自然界的三叶草相比，他们不幸得不行。

中华慈善总会、中国健康教育中心、清华大学日前在北京主办的“罕见疾病学术研讨会”显示，中国罕见疾病患者约千万人以上，远高于中国目前肿瘤患者的总人数。 其中，80%的罕见病起因于遗传缺陷，50%的罕见病发病于出生时或儿童期，只有1%的罕见病具有比较有效的治疗药物。

在这次研讨会上，邀请了医学、法律、伦理等各界人士，共同探讨了如何让整个社会关注罕见的患者，使其具有平等的生命力。

瓷娃娃

打喷嚏、掀被子、深深拥抱可能会骨折。

骨形成不全症

在这次研讨会上，中国瓷娃娃协会会长王奕鸥被邀请为患者代表。 这位27岁的女儿有一双蓝色清澈的大眼睛。 如果忽略她的身高一米以上，她绝对是个迷人可爱的女孩。

王奕鸥得的病被称为脆性，医学名称为“成骨不全症”，其蓝眼睛是典型症状之一的蓝色巩膜。 正常人的骨密度在1000左右，但成骨不全严重的人无法测量骨密度。 因为天生骨头薄又脆，打喷嚏，拿被子，深拥抱也有骨折的可能性，所以被称为“瓷娃娃”、“玻璃人”。 王奕鸥从1岁到16岁，一共经历了6次骨折。 她说:“幸运的是，也有几十次骨折的患者。 ”。

《瓷娃娃护理协会》完成16万字的《中国成骨不全症患者调查报告》时发现，大部分成骨不全症患者都是残疾人，在生活、经济上独立的能力很差。 个人身体行为能力差，只有三分之一的人能独立行走，29%的人几乎不出门，少数人连吃饭都不能自己处理。

“月亮之子”

被遗弃的男孩的头发，眉毛雪白，皮肤有皱纹，像“白眉战士”。

白化病

今年3月21日晚，一名头发变白的男孩被遗弃在青岛大学公共汽车站的长椅上。 这10天以上出生的宝宝，从外表来看身体没有障碍，很可爱。 头发，眉毛雪白，皮肤有皱纹，像“白眉战士”。 男孩的眼睛闪闪发光，但害怕光明。 他后来被送到福利院，员工把他放在房间里，不让他发光。

这男孩是白化病，先天性遗传病，是黑色素和黑色素的生物合成缺陷。 白化病的发病率在1/10000到1/20000之间。 患者俗称“月儿”，中国约有9万人，没有防护白天不能外出，多伴有先天性不足和致死的心脏病。 我们平均每60人中就有1人有白化病基因，但没有表现出症状，我们知道如果夫妇双方都有这个病原基因，就会遗传给孩子发病。

最美的“月亮孩子”是香港女孩chiu，父母因为不想被她太关注而移居北欧。 后来，她被发现镜头里有独特的美，幸运地被称为国际时尚模特。

“蜘蛛侠症”

其他孩子上半身和下半身基本上是一样的长度，但下半身显然是一半的长度。

马凡综合征

小文(化名)上小学时，父母发现他和其他孩子不一样的上半身和下半身基本上是一样的长度，但下半身明显是一半的长度，胸部还有点向内凹，又高又瘦，四肢细长。 他看书时，总是躺在书前读，让他坐直，一会儿就自己趴下……。

此后，小文被诊断为马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是先天性解体组织的异常疾病，除了体型特征外，患者经常是深度近视，最严重的并发症是心脏上行主动脉剥离破裂，猝死。

在医学研究中，这些人建议在不延迟剧烈运动的情况下延迟并发症的产生，但由于他们的手有长腿，所以很容易被选为篮球队。

据说古代刘备被怀疑是双手越过膝盖，高大瘦弱的林肯总统和马凡综合征的患者。

「渐次冻人」

如果缺乏某种蛋白质，肌细胞就会萎缩、变性、原发性坏死，人会变得无力

神経筋症

大连的李季峰出生时很正常，7岁了脚开始变异，经常摔跤。 十岁就走不动了。 医生诊断为“进行性肌营养不良症”，如果缺乏某种蛋白质，肌细胞就会萎缩、变性、原发性坏死，变得无力。 随着年龄的增长，肌肉细胞的损伤越来越严重，患者最终只会眼睁睁地等待肌肉营养不良症影响心肌和呼吸肌，导致过度消耗死亡。 国际医学界俗称这种病的患者为“als(als )人”。 “进行性肌肉营养不良症”是三十多种神经肌肉疾病之一，发病率约为1/100000，没有治疗药物。

最有名的“als人”是物理学家霍金，“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经有病变，无法支配肌肉。

许多罕见的患者

长时间漏诊误诊的■医疗界和全社会对罕见疾病的理解有限

■许多制药公司由于利润有限而不希望开发药品

世界卫生组织定义罕见的疾病占总人口的0.65%。 到1%。 之间的疾病或病变。 目前，被确认的罕见疾病有5000至6000种，约占人类疾病种类的10%。 由于我国人口基数大，各种罕见疾病最少也有数万名患者，在这个比例上罕见的患者远远多于肿瘤患者。

中国:中等收入家庭也望着药叹气

目前医疗界和全社会对许多罕见疾病的理解有限，许多患者长时间漏诊、误诊。 被误诊为像“瓷娃娃”一样钙不足、有可能被误诊为小儿麻痹的“als人”和脑瘫等。 许多罕见的患者没有查出任何疾病就早早死亡了。

我国许多制药公司和研发机构不想从事罕见疾病药品的研究开发。 药品上市后，由于商业利益有限，回收巨额的药品研究开发费用不太容易。 许多罕见的患者不得不依赖进口药物，每年的药费从十几万元到几百万元。 例如，治疗法布雷病的特效药是“‘fabrazyme”，一年需要15万美元到20万美元。 中等收入的家庭也只能望着药叹息。

外国:为两个患者保存一条生产线

与许多罕见的患者相比，丁冉非常幸运。 他自幼患了罕见的戈谢病，先天性葡萄糖苷酶不足，引起了相关器官的病变。 肚子越来越大，像怀孕10个月的孕妇，伴随着像被刀割伤一样的骨痛。

之后，美国罕见的药物生产企业丁冉提供了免费的治疗药物，补充了他体内缺乏的酶。 丁冉的病情奇迹般地缓和了，他开始像正常的孩子一样生活、学习。 他已经成为优秀的大学生，成为中华慈善大会罕见疾病救助项目的青年志愿者，亲自出现并发表讲话，呼吁社会关注罕见疾病患者。

丁冉提供免费药物的美国企业表示，最初的戈谢病治疗酶是从胎盘中提取的，现在是转基因合成药。 但是，世界上的两个戈谢患者对转基因药物过敏，因此保存了胎盘提取线。 因为停止意味着两个人生命的结束。

■链接

人民代表大会代表呼吁为罕见的疾病立法

已知美国、日本、澳大利亚、新加坡、欧盟、巴西等30多个国家已经拥有各自罕见的疾病救助专业法律法规。 多个国家和地区(包括我国台湾地区)罕见患者的治疗费用由政府和政府支持的医疗保险支付。 一个国家为罕见疾病的药物开发制定了激励性的法律法规，例如给予药品开发者5年到12年的不同市场垄断权等。

全国人民代表大会代表孙兆奇从2006年开始连续四年在全国人民代表大会会议上提出了关于救助罕见疾病患者的四项“建议”，呼吁将罕见疾病纳入社会保障体系，制定“罕见疾病防治法”，筛选新生儿罕见疾病 (陈辉)

陈辉

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(羊城夕刊)

来源：亚洲公益报